Seguro que muchas veces habéis oído hablar de la genética, incluso la habéis maldecido. Un análisis genético analiza el ADN de una persona, de un animal o de un virus, entre otros. Es una prueba un tanto compleja, y se realiza en un laboratorio especializado en análisis de genomas.

Hoy os explicaremos qué es un análisis genético, cómo se realiza y en qué casos se suelen solicitar. Si te interesa la genética, especialízate con la Certificación Superior en Hematología, Banco de Sangre y Genética.

¿Qué es un análisis genético?

Un análisis genético es una prueba que tiene por finalidad analizar el ADN, es decir, la base de datos química que contiene la información del organismo. El análisis genético es útil para diagnosticar, prevenir o tratar ciertas enfermedades o afecciones; dado que permite revelar mutaciones en los genes. Las técnicas que se usan en los análisis genéticos reciben el nombre de estudios moleculares. Aunque las mutaciones en los genes suelen ser cambios muy pequeños que afectan únicamente a una letra del genoma, es decir, a una única base química; cabe la posibilidad de que la mutación se pueda detectar observando los cromosomas en el microscopio. En este caso, este análisis recibe el nombre de cariotipo o estudio citogénetico.

La información genética que se encuentra en el ADN está compuesta por nucleótidos: Adenina, Guanina, Citosina y Timita. Estas cuatro unidades se combinan entre sí y conforman los genes, que pueden ser «leídos» y «traducidos», dando como resultado las proteínas del organismo.

El análisis genético es útil para aquellas familias que requieran saber si son portadores de alguna enfermedad genética, si la están padeciendo o, por lo contrario, están sanos.

¿Cómo se realiza un estudio genético?

Para realizar un estudio genético hay que estudiar el material genético almacenado en nuestras células. Normalmente, se trata de una pequeña cantidad de sangre. Sin embargo, cuando se trata de un estudio cromosómico o cariotipo, las células tienen que ser cultivadas y procesadas para poder observar los cromosomas en el microscopio.

Si se desea analizar una parte concreta del ADN, se debe extraer dicho ADN de las células, y analizar una región específica del genoma. La metodología de análisis más resolutiva para el diagnóstico genético es la secuenciación del ADN. Dicha técnica fue utilizada, en su día, para descifrar el genoma humano.

¿Cuándo se debe realizar un análisis genético?

Las pruebas genéticas tienen que estar prescritas por un médico especializado, y se debe informar al paciente acerca de las posibles consecuencias que pueda tener un resultado negativo para él y su familia, así como para sus descendientes. Por otro lado, también se le informará de las ventajas y de las alternativas ante el diagnóstico. ¿Cuándo se debe realizar dicho estudio?

  • En el caso que haya una enfermedad hereditaria en la familia, o que se sospeche que pueda ser hereditaria.
  • Predisposición, en varios miembros de la familia, a enfermedades tales como cáncer, enfermedades neurodegenerativas o enfermedades cardiovasculares.
  • En caso de infertilidad.
  • Cuando hay casos de recién nacidos en la familia con presencia de enfermedades congénitas, dismorfias o formas sindrómicas.
  • También se puede realizar un análisis genético para valorar los riesgos durante la planificación del embarazo.