Las enfermedades hereditarias se transmiten de madres y padres a hijos e hijas como consecuencia de alteraciones genéticas. La hemofilia o la distrofia muscular son algunos de los ejemplos más recurrentes, entre otros, sobre los que profundizamos a continuación. Fórmate como asesor genético para adquirir una visión global en medicina genómica.
Índice de contenidos
¿Qué es una enfermedad hereditaria y qué tipos hay?
Una enfermedad hereditaria o heredable es una afección o trastorno que se transmite por generaciones, de progenitores a hijos e hijas. Es decir, es una patología que no se origina por patógenos o por otro tipo de alteraciones debidas a factores externos,
En nuestro país, según datos del Ministerio de Salud, las patologías que se heredan de generación en generación son las causantes del 80% de enfermedades raras, que afectan a 2 millones y medio de personas.
En general, existen diferentes tipos de patologías que se pueden heredar:
- Pediátricas.
- Neurológicas y neurodegenerativas.
- Cardiovasculares oncológicas.
- Óseas.
Enfermedad genética y enfermedad hereditaria: ¿son lo mismo?
¿Sabías que existen más de 6.000 enfermedades genéticas? Eso sí, es importante destacar que no todas las patologías de origen genético se tienen por qué heredar.
Si bien es cierto de que hablamos de patologías transmisibles, una enfermedad genética responde a una mutación genética que puede ser o no ser hereditaria. Se trata de mutaciones que se generan aleatoriamente o que son originadas por factores ambientales.
Por tanto, las enfermedades genéticas no se transmiten siempre entre generaciones, como sí ocurre con las enfermedades hereditarias. Así pues, las patologías que se heredan son genéticas, pero no todas las patologías genéticas se heredan en el 100% de los casos.
5 enfermedades hereditarias comunes
A continuación, conocemos cuáles son las enfermedades hereditarias más comunes, en concreto cinco de ellas. Definimos sus síntomas, formas de intervención y principales características. No obstante, cabe remarcar que al ser patologías codificadas por los propios genes, no se encuentra la cura total para abordar este tipo de trastornos.
1. Hemofilia
Es una deficiencia en la coagulación de la sangre que puede causar hemorragias de riesgo. Los genes que participan en esta patología pertenecen a los factores VIII y IX, destacando el cromosoma X.
Los síntomas más frecuentes de la hemofilia son el sangrado nasal, en la orina y/o heces, así como la prolongación de heridas sangrantes y la hinchazón en las articulaciones, entre otros.
Como tratamiento, se administran concentrados de una molécula que promueve la coagulación sanguínea, y que los que padecen esta enfermedad hereditaria no tienen. De esta forma, se alivia la sintomatología y se previenen mayores complicaciones.
2. Enfermedad de Huntington
Otra de las enfermedades hereditarias más comunes es la enfermedad de Huntington, que se caracteriza por una deterioro de las células nerviosas del cerebro. Los signos de esta patología empiezan a ser más evidentes a partir de los 30-40 años.
La sintomatología puede ser variable en función de la persona, pero estos son algunos de los signos más frecuentes:
- Debilidad y fatiga.
- Rigidez muscular.
- Apatía e irritabilidad.
- Dificultades de aprendizaje.
- Falta de control emocional e impulsividad.
- Incapacidad para controlar los movimientos.
A pesar de que no hay cura para la enfermedad de Huntington, sí existen medicamentos que pueden ayudar a controlar las alteraciones psicológicas y psiquiátricas que se producen.
3. Distrofia muscular
La distrofia muscular se caracteriza por una insuficiencia en la producción de proteínas para mantener los músculos en condiciones favorables. Existen varios tipos de distrofia muscular, pero la Duchenne es la más común y suele presentarse a edades tempranas.
Las señales que pueden indicar su aparición son la dificultad para caminar, la rigidez y el dolor muscular, las caídas frecuentes, las alteraciones motrices, etc.
Como tratamiento se administran medicamentos y sesiones de fisioterapia para aliviar los efectos de la enfermedad.
4. Fibrosis quística
Se trata de una enfermedad hereditaria que altera la funcionalidad de los pulmones. Asimismo, produce un deterioro en el sistema digestivo, entre otros órganos.
La fibrosis quística se produce por una alteración en las células que generan moco y jugos digestivos. En este caso, la pegajosidad y espesor de las células provocan una acumulación de la mucosidad a nivel pulmonar, pancreático, hepático e intestinal, alternando las funciones orgánicas.
Algunos de los síntomas más característicos de esta enfermedad son la dificultad para respirar, la mucosidad y tos persistente, padecer obstrucciones intestinales e infecciones pulmonares frecuentes, etc.
Esta patología hereditaria se detecta a través de un análisis de sangre y, a pesar de que no puede curarse, se pueden aplicar fármacos y terapias manuales como la fisioterapia y la rehabilitación para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
5. Miopía
La miopía es también otra de las enfermedades hereditarias más frecuentes. Es un problema de visión que genera dificultades para percibir objetos y personas lejanos de forma nítida. Esto sucede por una alteración en el enfoque, ya que la luz toma una dirección inadecuada, delante de la retina y no sobre ella.
El tratamiento se basa en la aplicación de gafas o lentes de contacto con las dioptrías que precise cada paciente. Asimismo, otra posibilidad es someterse a una cirugía refractiva de la córnea, una intervención que permite corregir hasta seis dioptrías de miopía. También está la opción de aplicar lentes intraoculares, especialmente en personas con miopía elevada y/o en adultos de más de 50 años con presbicia y/o cataratas.
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